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先天性免疫缺陷病病因
补充说明：先天性免疫缺陷病病因
a******W 2015-11-05 22:41
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精选回答(1)
先天性免疫缺陷病是一类由于遗传因素导致的免疫系统功能障碍。这类疾病通常在出生时或儿童早期就显现出来，影响个体的免疫功能，使其容易受到感染。
先天性免疫缺陷病的病因主要是遗传因素，包括基因突变和染色体异常。这些遗传因素可以是单基因突变，也可以是多基因遗传，有时还会伴随染色体的结构异常。例如，某些基因突变会导致白细胞功能异常，从而影响免疫系统的正常运作。如果家族中有类似病例，那么遗传背景下的风险也会相应增加。这类疾病往往在特定条件下更为明显，如反复感染、生长发育迟缓等，这些都是先天性免疫缺陷病的典型伴随症状。
病患必须了解的是，虽然某些症状可能提示先天性免疫缺陷病，但确诊需要通过专业的医学检查和遗传学检测。常见的认知误区包括认为所有的反复感染都是免疫缺陷的表现，或者认为通过简单的自我观察就能准确判断。实际上，个体差异很大，只有通过专业的医疗诊断才能明确病因。
【预防小贴士：】
1. 保持良好的个人卫生习惯，减少感染风险。
2. 定期进行健康检查，尤其是有家族遗传病史的人群。
3. 在出现反复感染或其他疑似免疫缺陷症状时，及时就医咨询。
2025-09-27 12:32
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医生回答(1)
1.遗传缺陷 在多个组织表达的单基因缺陷，(如共济失调毛细血管扩张症腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症等)。局限于免疫系统的单基因缺陷，(如性联无丙种球蛋白血症伴酪氨酸激酶缺乏，有ε链的T细胞抗原受体异常等)。家族性易感的多因素疾病(如常见的变异型免疫缺陷病);
2.药物和毒物 免疫抑制剂(如皮质激素cyclosporine等)，抗惊厥药(如大仑丁);
3.营养性或代谢性疾病 营养不良蛋白丢失性肠病，(如肠淋巴管扩张症)。维生素缺乏症(如维生素B12缺乏症)。微量元素缺乏(如肠病性肢皮炎伴锌缺乏);
4.感染 暂时性免疫缺陷(如水痘风疹等)。永久性免疫缺陷(如HIV感染先天性风疹感染);
5.染色体异常 DiGeorge异常(如22q11缺失)，选择性IgA缺乏症(如18-三体)。
2015-11-05 22:40
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由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。
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1.原发性免疫球蛋白缺乏症，如X联锁低免疫球蛋白血症，常见变异性免疫缺陷病，免疫球蛋白G亚型缺陷病等。2.继发性免疫球蛋白缺陷病，如重症感染，新生儿败血症等。3.自身免疫性疾病，如原发性血小板减少性紫癜，川崎病。
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