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先天愚型宝宝的症状
补充说明：先天愚型宝宝的症状
a******W 2015-11-07 20:30
先天愚型 小儿先天愚型 21三体综合征 常染色体畸变 染色体病
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天愚型宝宝可能表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动过度、共济失调等症状。由于先天愚型可能涉及多个系统的问题，建议及时带孩子到医院进行详细评估和治疗。
1.智力低下
由于基因异常导致神经细胞数量减少和功能障碍，影响信息处理和思维能力。主要表现在认知、学习能力和适应社会环境方面出现明显落后于同龄人的现象。
2.特殊面容
由于染色体畸变，影响面部骨骼和软组织的正常发育，导致特殊的面容特征。典型表现为眼裂斜向外侧、鼻梁扁平低矮、内眦赘皮等。
3.生长发育迟缓
主要是因为遗传代谢性疾病、染色体病、感染性脑炎等原因导致的中枢神经系统损伤，使大脑不能充分释放出生长激素，进而影响身高增长。通常会伴随体重不增或减轻的情况发生。
4.活动过度
由于大脑神经递质失衡或神经元兴奋性增高，导致多动不安、注意力难以集中等症状。这些行为异常可能源于遗传因素或大脑功能异常。
5.共济失调
共济失调是由于小脑或其他与协调运动有关的结构受损引起的，这会影响身体各部分之间的协调性和平衡感。患者可能会表现出步态不稳、手部震颤、言语不清等症状。
针对先天愚型宝宝的相关症状，可以进行染色体分析、头颅MRI扫描等以评估大脑发育情况。治疗措施包括早期的行为疗法和语言训练，以及必要的药物管理如利醅酮等。家长应注意定期带孩子进行健康体检，监测其生长发育指标，同时关注孩子的营养均衡，保证充足的睡眠时间，以支持其最佳的身心健康状态。
2024-01-19 05:55
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医生回答(1)
易茶敏 主治医师 三甲
提问
先天愚型为21三体综合征是属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种.21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.药物治疗 目前尚无特殊,确切的药物治疗方法.可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物，但不能根本上解决疾病的治疗.目前,对21一三体综合征虽还不能有效治疗,但经细心照料和适当训练,有可能使病人得到进步和提高.总体来说没有很好的治疗方法.
2015-11-07 20:29
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病： 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 染色体异常性不孕
常见检查：
就诊科室：内科
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
