发病时间：不清楚
先天性脊肌萎缩症能活多久
补充说明：先天性脊肌萎缩症能活多久
2015-12-31 14:14
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先天性脊肌萎缩症（先天性脊髓性肌萎缩，简称SMA）是一种遗传性的神经肌肉疾病，其对患者寿命的影响取决于多种因素。先天性脊肌萎缩症能活多久这个问题没有一个固定的答案，因为病情的发展和治疗手段的进步都会影响患者的生存期。在早期诊断和积极治疗的情况下，一些患者可以拥有接近正常的寿命，而另一些患者可能会受到严重影响，甚至在婴儿期就可能面临生命危险。
先天性脊肌萎缩症是一种由SMN1基因突变导致的遗传性疾病，该基因负责产生维持运动神经元功能的蛋白质。当该基因发生突变时，运动神经元无法正常工作，导致肌肉无力和萎缩。病情的严重程度和进展速度取决于多种因素，包括基因突变的类型、患者的具体症状以及是否接受及时有效的治疗。例如，某些类型的基因突变可能导致病情迅速恶化，而其他类型的突变则可能进展较为缓慢。早期诊断和及时治疗可以显著改善患者的预后，包括使用基因疗法、药物治疗和物理治疗等手段来延缓病情进展，提高生活质量。
治疗先天性脊肌萎缩症的潜在风险和常见误区需要被正确认识。基因疗法和药物治疗虽然能够显著改善患者的生存期和生活质量，但同时也伴随着一定的风险，如药物副作用、免疫反应等。一些患者和家属可能对治疗效果持有不切实际的期望，认为所有患者都能通过治疗达到完全康复的状态，这种认知误区可能导致治疗过程中产生不必要的焦虑和失望。在接受治疗前，患者和家属应当与医生充分沟通，了解治疗的潜在风险和可能的预后情况，以便做出更为明智的决策。
【管理小贴士：】
1. 定期进行基因检测和临床评估，以监测病情进展。
2. 与专业医疗团队紧密合作，制定个性化的治疗方案。
3. 注意营养和身体锻炼，以维持肌肉力量和功能。
4. 出现呼吸困难、吞咽困难等严重症状时，应及时就医。
2025-12-02 17:54
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程涛 副主任医师 海南省人民医院 三甲
擅长：1.脊柱脊髓疾病，包括髓内肿瘤、脊膜瘤、神经鞘瘤的手术治疗。 2.脊髓型颈椎病、神经根型颈椎病、交感型颈椎病的诊治。 3.腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄的微创手术。 4.环枢关节脱位、小脑扁桃体下疝、脊髓空洞症 5.脊髓栓系综合症、骶管囊肿、脂肪瘤等。 6.脑膜瘤、胶质瘤、垂体瘤的手术治疗 7.脑出血的微创手术。 8.脑外伤、脑积水的手术治疗。
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根据你的描述，*岁的孩子得了脊肌萎缩症，这种情况属于运动神经元发生病变，目前没有特效的药物进行治疗，可以使用中医中药，配合针灸按摩等辅助方法，也许有一定的效果。另外平时应该密切观察孩子的表现，如果有意外情况，应该随时到医院进行检查和治疗，因为孩子在哺乳期间，大人也必须注意饮食，避免辛辣刺激性的食物，可以多摄入新鲜的蔬菜及瓜果，这样有利于孩子的健康。
2019-01-05 15:08
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
盐酸替扎尼定口服溶液
（1）用于颈痛、肩痛、腰痛、头痛、腰肌劳损、腰椎间盘突出、肌筋膜疼痛综合征、骶髂关节痛、慢性疼痛等。 （2）用于脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等引起的肌强直。
西帕依固龈液
健齿固龈，清血止痛。用于牙周疾病引起的牙齿酸软，咀嚼无力，松动移位，牙龈出血以及口舌生疮，咽喉肿痛，口臭烟臭。
仁青常觉
清热解毒、调和滋补。用于“龙、赤巴、培根”各病，陈旧性胃肠炎、溃疡，“木布”病，萎缩性胃炎，各种中毒症；梅毒，麻风，陈旧热病，炭疽，疖痛，干黄水，化脓等。
舒肝解郁胶囊
疏肝解郁，健脾安神。适用于轻、中度单相抑郁症属肝郁脾虚证者，症见情绪低落、兴趣下迟滞、入睡困难、早醒、多梦、紧张不安、急躁易怒、食少纳呆、胸闷、疲乏无力、多汗、疼痛、舌苔白或腻，脉弦或细。
