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儿童脊肌萎缩症状
补充说明：儿童脊肌萎缩症状
2025-09-04 11:41
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儿童脊肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要因脊髓前角运动神经元变性导致肌肉无力和萎缩。该病在儿童期发病，症状呈进行性发展，早期识别对干预具有重要意义。
肌肉无力是核心表现，患儿可能出现抬头困难、翻身延迟或无法独坐等运动里程碑落后。随着病情进展，四肢近端肌肉萎缩逐渐明显，肩胛带和骨盆带肌群尤易受累，部分患儿可见肌束震颤。运动功能障碍突出，如行走摇摆、爬楼梯困难，严重时需依赖轮椅活动。呼吸肌受累可导致咳嗽无力、反复呼吸道感染，甚至呼吸功能不全。咀嚼和吞咽肌肉受影响时，会出现进食缓慢、饮水呛咳等表现。部分患儿可因活动受限及沟通困难产生情绪问题。
临床诊断需结合临床表现、肌电图及基因检测。目前已有针对特定基因类型的疾病修正治疗药物，能延缓病情进展。康复治疗包括物理疗法、呼吸支持和营养管理，多学科协作有助于改善生活质量。家长应关注儿童运动发育状况，若发现异常需尽早就医评估。
2025-09-04 15:41
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
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