发病时间：不清楚
先天性重型地中海贫血
补充说明：先天性重型地中海贫血
a******W 2015-12-31 15:22
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性重型地中海贫血可以通过输血治疗、红细胞生成素治疗、脾切除术、骨髓移植、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.输血治疗
输血治疗通过定期输入匹配的红细胞来替代患者衰竭的红细胞，维持正常红细胞数量，改善贫血状况。该措施有助于缓解贫血症状，因为补充了缺失的红细胞；但需注意选择同型阴性红细胞以减少免疫反应。
2.红细胞生成素治疗
红细胞生成素治疗通常通过皮下注射给药，每周3-4次，剂量依据患者需要调整。此药物能够刺激骨髓造血干细胞产生更多的红细胞，从而提高血液浓度；使用时应注意监测铁状态以防铁负荷过量。
3.脾切除术
脾切除手术是一种开腹手术，在全身麻醉下进行，时间约60分钟至90分钟不等。手术目的是移除肿大且功能亢进的脾脏以减轻贫血及相关并发症；术后需密切观察感染风险并预防性使用抗生素。
4.骨髓移植
骨髓移植是将健康的造血干细胞从供体转移到接受者体内，通常采用化疗和放疗预处理。新植入的健康造血干细胞可生产正常的红细胞和其他血细胞成分，有助于纠正遗传缺陷；移植后应密切监控移植物抗宿主病的发生。
5.基因治疗
基因治疗涉及获取、修改和引入目标基因的过程，可能包括病毒载体、CRISPR-Cas9系统等技术手段。针对特定基因异常所致的贫血，基因治疗旨在纠正异常表达或缺失；长期效果及安全性仍待进一步研究。
在接受任何治疗前，建议进行全面的身体检查，包括血常规、基因检测等，以评估病情严重程度和制定个性化治疗方案。同时，保持良好的营养支持和适当的休息，对于促进康复也至关重要。
2024-01-11 09:53
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医生回答(4)
刘红砖 主治医师 三甲
提问
先天性重型地中海贫血你好，你的这个贫血不严重的话可以平时饮食方面改变的，哺乳的话大人多吃鸡汤鱼汤红枣的，要是加了辅食的，可以给孩子吃蛋黄，肉松这些的，好，婴儿贫血一般是缺铁性贫血，根据你的描述，贫血应该不是很严重，5个月的宝宝已经可以服用补铁剂了，所以直接给宝宝服用铁剂补充就可以了，不用太担心，儿童常用的补铁剂是铁之缘片，吸收效果是很好的，补充一两月就能补足血了，平时注意饮食补充，不要仅仅母乳喂养。
2015-12-31 15:21
举报廖海林 主治医师 三甲
提问
先天性重型地中海贫血地中海贫血是一种遗传病，，原因是组成血红蛋白的四条链失衡。轻型地中海贫血的患者，体内有一个正常的基因以及一个地中海的基因，其实轻型地中海贫血人士的身体健康，在日常生活中基本上与正常人没甚么分别，既没特别要避忌的东西，亦无需进食补血的药物或食物。有轻型地贫的人也绝对不会日后变为重型。一般来说，地中海贫血病人只需有均衡饮食，一些含铁量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。由于铁吸收增加及反复输血，过多的铁会沉积在心脏中，引起心衰。多数病人无需治疗，但重型患者可能需要骨髓移植。
2015-12-31 15:21
举报刘红砖 主治医师 三甲
提问
先天性重型地中海贫血重型地中海贫血，又称Cooley贫血。一般该症状患者出生时无症状，成长至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾增大，发育不良，常有轻度黄疽。一般验血查出来带地中海贫血基因的都是轻度的地中海贫血，轻型的患者并不影响患者的正常生活。但是重度的地中海贫血在胎儿时期或幼儿时期就已经死亡，一般很难活到成年。你好，1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状
2015-12-31 15:21
举报李志恒 主治医师 三甲
提问
先天性重型地中海贫血轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
2015-12-31 15:21
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
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清热解毒，宣肺止咳，化痰平喘。用于感冒，支气管炎，喘息性支气管炎，支气管肺炎属痰热壅肺证者。
