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新生儿苯丙氨酸高是什么原因
补充说明：新生儿苯丙氨酸高是什么原因
2016-01-15 12:31
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新生儿苯丙氨酸高一般考虑是由于苯丙氨酸尿症等原因引起。
苯丙氨酸尿症是新生儿中常见的常染色体隐性遗传疾病。新生儿得这种病，会使肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低，从而引起肝细胞中酶不足，使其无法转变成酪氨酸，从而引起血液、脑脊液和尿液中苯丙氨酸含量升高，从而引起高苯丙氨酸尿症。早期会表现为呕吐和易激惹，神经运动发育严重滞后。如果不及时治疗，会导致语言发育异常，特别是在一岁左右，甚至会出现癫痫。
日常生活中要多吃含苯丙氨酸的食物，如肉、鱼、虾、蛋、豆制品等。如果不注意饮食，可能会导致患者苯丙酮尿症恶化。
2022-07-16 11:29
举报你好！根据所描述情况来看，这可能与苯丙酮尿症有关，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，控制苯丙氨酸摄入，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2019-06-12 20:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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