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新生儿苯丙氨酸高是什么原因
补充说明：新生儿苯丙氨酸高是什么原因
a******W 2019-08-30 19:02
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医生回答(1)
新生儿苯丙氨酸高可能是和苯丙酮尿症有关联的，这种情况一般是由于苯丙氨酸在代谢的时候酶物质的缺少，从而使苯丙氨酸不能成为酪氨酸，致使苯丙氨酸和酮酸的积累，引起的一些临床中的表现，所以一旦被诊断出就要及时去治疗，注意饮食和苯丙氨酸的摄入。
2019-08-30 19:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
