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宝宝六个月了,刚出生做了两病筛查正常,

发病时间:不清楚

宝宝六个月了,刚出生做了两病筛查正常,

补充说明:宝宝六个月了,刚出生做了两病筛查正常,

a*******C 2016-02-16 10:38

苯丙酮尿症 甲状腺功能低下

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精选回答(2)

李永杰 副主任医师 河间市北石槽乡卫生院

擅长:熟练掌握内科以及儿科,妇科常见病诊治

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你好,孩子出生后两病筛查,一般是筛查的苯丙酮尿症和甲状腺功能低下。而不是检查的唐氏儿,唐氏儿一般从面容上就可以看出来。一般孩子也需要定期体检的,一周岁检查三次,如果是唐氏儿,一般医生从表面上就能看出来的,如果怀疑有唐氏儿在,需要进一步检查染色体等。

2018-01-11 20:25

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吴化忠 主治医师 安徽合肥肥东县人民医院

擅长:儿科的常见病多发病,小儿急性上呼吸道感染,小儿营养不良,小儿厌食,小儿腹泻,佝偻病等。

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你好,你家宝宝目前是六个月,目前已经做了两次检查都是正常的,一般都是可以达到排除的。

2016-02-16 10:38

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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