发病时间：不清楚
新生儿两病筛查查的是什么
补充说明：新生儿两病筛查查的是什么
a******W 2021-08-29 22:10
苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 耳聋 苯丙氨酸
我要咨询
精选回答(1)
新生儿两病筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、遗传性耳聋基因检测、串联质谱分析等项目的检查。这些疾病对新生儿的生长发育有重要影响，若存在任何异常，建议及时就医并接受专业治疗。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸浓度判断是否患有苯丙酮尿症。采集新生儿出生后72小时内的足跟血点于专用滤纸片上，然后邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，通过检测血液中的TSH和游离T4水平来诊断。通常在新生儿出生后的头几天内抽取脐带血或静脉血样进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
该检查用于评估个体是否存在G-6-PD缺乏症，这是一种导致溶血性贫血的遗传性疾病。一般采用红细胞G-6-PD活性测定法，在无特殊情况下，采血时间多选在上午9时左右为宜。
4.遗传性耳聋基因检测
遗传性耳聋基因检测主要是针对特定的耳聋相关基因进行检测，以确定是否存在携带致病变异的情况。通常采取外周血样本，经过提取DNA、PCR扩增及测序等步骤对目标基因进行分析。
5.串联质谱分析
串联质谱分析可同时检测多种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢异常，有助于发现可能存在的代谢疾病。新生儿在出生后数小时内抽取血液样品，随后将样品送往实验室进行分析。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态，避免进食和剧烈运动。若初步筛查结果异常，应及时咨询专业医生并进一步完善相应检查以明确诊断。
2024-02-24 04:21
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
