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新生儿两病筛查查的是什么
补充说明：新生儿两病筛查查的是什么
a******W 2021-08-29 22:10
苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 耳聋 苯丙氨酸
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精选回答(1)
新生儿两病筛查主要查两种先天性遗传代谢病：先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。这两类疾病若未及时干预，可能影响生长发育和智力发展。
筛查通常在出生后数天内采足跟血完成，操作简便。结果异常并不等于确诊，需进一步复查确认，存在个体差异。多数宝宝筛查结果正常，家长不必过度紧张。
2026-02-21 14:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
