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医生您好宝宝出生一周后做了听筛，医生发
补充说明：医生您好宝宝出生一周后做了听筛，医生发
a*******L 2016-09-08 16:50
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精选回答(1)
你说的听力筛查和你说的异常的羟孕酮并不是同一种检查，你说的这种疾病应该是苯丙酮尿症的中的一种，是属于遗传代谢病，进行早治疗，早干预效果还是比较好的。
2016-09-08 17:54
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
