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宝宝刚满月，G6PD值为2.56怎么办？

发病时间：不清楚

补充说明：宝宝刚满月，G6PD值为2.56怎么办？

a*******L 2016-09-17 17:29

苯丙酮尿症

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精选回答(1)

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你好！G6PD是诊断苯丙酮尿症的检测指标，一般抽取新生儿足跟血检测，不同地方的检查标准是不一样的，具体以医院的参考值为准。

2016-09-17 17:35

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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