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新生婴儿17a羟孕酮偏高102，是个男孩

发病时间：最近一个月

补充说明：新生婴儿17a羟孕酮偏高102，是个男孩

a*******L 2016-10-20 20:29

孕酮小孩先天性肾上腺皮质增生症常染色体隐性遗传病缺陷皮质醇垂体促肾上腺皮质激素肾上腺

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精选回答(2)

顾倩副主任医师池州市人民医院三甲

擅长：儿科疾病。

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根据所描述情况来看，这可能与先天性肾上腺皮质增生症有关，是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。建议需进一步完善检查，明确诊断后及应及早应用糖皮质激素治疗。

2018-12-18 21:40

黄诚英副主任医师北流市人民医院

擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

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根据所描述情况来看，这可能与先天性肾上腺皮质增生症有关，是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。需进一步完善检查，明确诊断后及应及早应用糖皮质激素治疗。

2018-10-15 22:00

疾病百科

•先天性肾上腺皮质增生症 （肾上腺性变态综合征）

先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。