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小儿先天性肾上腺皮质增生症,确诊以后需要治疗,可以去儿童医院内分泌科检查治疗
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小儿先天性肾上腺皮质增生症不能被彻底治愈。此疾病为遗传性疾病,涉及基因突变,这些突变导致了特定的酶缺失或活性降低,进而影响肾上腺皮质激素的正常代谢过程。目前虽然有药物可以替代部分酶的功能,但并不能修复受损的基因,因此无法达到根治的目的。尽管如此,早期诊断和治疗仍可显著改善患儿的生活质量及预后。对于轻度症状的小儿先天性... [详细]
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小儿先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。该疾病由编码21-羟化酶的基因突变所致,属于常染色体隐性遗传病。父母双方各携带一个致病基因,当父母双方均未表达时,不会发病;当父母双方各自表达一个致病基因时,就会发病。除基因突变外,还可能是由于某些药物引起的继发性肾上腺皮质功能减退导致的假象。需要进一步检查以确定具... [详细]
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天性肾上腺皮质增生症,是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生。
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小儿先天性肾上腺皮质增生症可通过药物治疗控制病情。该疾病是由于肾上腺皮质激素合成途径中某些酶的缺陷导致的,通常在新生儿期或婴儿期出现症状。由于激素水平异常,患儿可能出现生长迟缓、低血糖、高血压等症状。通过及时诊断和使用适当的药物,如糖皮质激素替代治疗,可以控制病情,避免并发症的发生。
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小儿先天性肾上腺皮质增生症无法治愈。这是一种遗传性疾病,由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷导致皮质激素合成障碍,从而引发一系列临床表现。虽然可以通过药物治疗控制症状,但无法根治,病情可能会随年龄增长而有所改善,但无法完全治愈。因此,对于患有该疾病的儿童,需要长期的医疗监测和管理,以确保其健康和发育。
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小儿先天性肾上腺皮质增生症阴囊可能会发黑。该病通常以女性患儿比较多见,其症状通常有阴蒂肥大、阴唇融合以及两性畸形等。而患者在6个月以后就可逐渐出现性早熟的特征,在4~5岁时会更为明显。而男性患儿在出生时就会存在阴茎较大的情况,但症状也并非特别明显。孩子半岁后性早熟症状会逐渐出现,多见于阴囊或阴茎迅速增大、阴毛出现过早... [详细]
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小儿先天性肾上腺皮质增生症可以采取糖皮质激素替代疗法、盐补充、雄激素拮抗剂等措施进行治疗。1.糖皮质激素替代疗法糖皮质激素替代疗法通常使用氢化可的松、泼尼松等药物,剂量根据患儿年龄和病情调整。此疗法通过提供体内缺乏的糖皮质激素来平衡内分泌系统,减少雄激素水平。由于本病是由于肾上腺皮质功能不全导致的,所以需要补充外源性... [详细]
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小儿先天性肾上腺皮质增生症可以通过糖皮质激素替代疗法、盐补充、降压药等措施进行止痛。1.糖皮质激素替代疗法本方法通常使用氢化可的松、泼尼松等糖皮质激素类药物,剂量需根据患儿年龄和病情调整。这些药物能够模拟肾上腺皮质功能,减少体内雄激素水平,缓解疼痛和其他症状。其主要作用是通过调节内分泌系统来达到止痛效果。适用于因肾上... [详细]
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小儿先天性肾上腺皮质增生症的治疗措施包括糖皮质激素替代治疗、盐皮质激素补充治疗、电解质平衡调整。1.糖皮质激素替代治疗本病患儿常需长期服用氢化可的松等糖皮质激素类药物,如每日分次口服。这些药物能够抑制肾上腺皮质合成过多的雄激素,从而缓解症状。其主要通过调节体内激素水平来达到治疗效果。适用于确诊为先天性肾上腺皮质增生症... [详细]
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小儿先天性肾上腺皮质增生症可采取糖皮质激素替代疗法、盐皮质激素替代疗法、抗雄激素药物进行治疗。1.糖皮质激素替代疗法本病患儿可遵医嘱使用氢化可的松、泼尼松等糖皮质激素类药物进行治疗。这些药物可以模拟正常肾上腺分泌的激素,帮助调节体内激素水平,缓解症状。其主要通过抑制肾上腺皮质中合成胆固醇的酶来发挥作用。适用于因肾上腺... [详细]
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小儿先天性肾上腺皮质增生症通常不需要手术治疗,主要通过药物控制症状。该疾病是由于17α-羟化酶或11β-羟化酶缺乏导致的,属于遗传代谢性疾病,无法通过手术直接纠正。因此,手术治疗不是主要的治疗手段,而是需要通过药物治疗来控制激素水平,如糖皮质激素替代治疗。在某些情况下,如存在危象时,可能需要紧急手术干预,但通常在药物... [详细]
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天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。需进一步复查,早期诊断后及应及早应用糖皮质激素。有两性畸形时,必须及... [详细]
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儿子40天检查出是小儿先天性肾上腺皮质增生症经吃药调节5个月后已经恢复正常,可以再复查增生情况,如果已经控制,可以逐渐减少用药量
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先天性肾上腺皮质增生是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的一组疾病。它是一种常染色体隐性遗传疾病,新生儿发病率为1/20000。常见的酶缺陷包括21羟化酶、11β羟化酶、3β类固醇脱氢酶和17α羟化酶缺陷,其中类固醇21羟化酶缺陷最为常见,90%以上的CAH儿童是由这种酶缺陷引起的。
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