发病时间：不清楚
孩子苯底氨酸高应该怎么办500多
补充说明：孩子苯底氨酸高应该怎么办500多
a*******L 2016-12-02 08:34
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精选回答(2)
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。。
2018-12-13 14:10
举报这种情况主要考虑是苯丙酮尿症，可以通过化验，足底血等检查来进行进一步的明确，是一种遗传性的疾病，就要及时的到医院进行就诊。主要是通过饮食来进行调理，避免病情引起更多的并发症
2016-12-02 08:41
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
