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宝宝有半乳糖血症，想问一下半乳糖血症哪
补充说明：宝宝有半乳糖血症，想问一下半乳糖血症哪
a*******G 2017-07-10 16:48
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陈医生 副主任医师 39互联网医院
擅长：高血压，糖尿病，妇科疾病，胃肠道疾病 ，呼吸系统疾病，缺铁性贫血，肝胆系统疾病，超声检查，泌尿系统疾病。
提问
你好。半乳糖血症属于一种遗传代谢性疾病，是没有办法完全治好的。半乳糖血症会造成肝肾脑损害，大多会影响智力发育，一般情况下是无法改善的。
2017-07-10 20:40
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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