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你好,我一女儿20多天了,医院打电话让

发病时间:不清楚

你好,我一女儿20多天了,医院打电话让

补充说明:你好,我一女儿20多天了,医院打电话让

a*******G 2017-08-30 18:50

苯丙酮尿症 精神

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精选回答(2)

吴艳霞 医师 南昌市西湖区桃源街道社区卫生服务中心

擅长:中医科

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你好,这个疾病筛查到有风险,及时复查下结果,一旦确诊要早期饮食干预治疗,主要是饮食疗法,需要配合儿保科医生的建议来调配饮食改善,越早进入干预效果越好的

2017-08-30 20:05

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李怀璞 医师 定西市中医院

擅长:感冒,偏头痛,眩晕,消化不良,肠系膜淋巴结炎,支气管炎等常见病多发病的临床中医诊治。

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你好,这个情况要看孩子精神这些是否正常,是否能吃能睡能拉,只要这些都很好,建议最好先等等为宜。若孩子精神不正常,吃的不好或睡不好,这个情况建议你带孩子去当地大医院检查看看。

2017-08-30 19:24

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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