发病时间：不清楚
孩子三岁时肚子明显大，检查无果，一八年
补充说明：孩子三岁时肚子明显大，检查无果，一八年
P*******8 2018-07-25 13:41
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精选回答(2)
您好根据您的描述，戈谢病属于遗传性糖脂质代谢性疾病，可通过脾切除改善症状。同时西药有效治疗，通过酶抑制剂及看路手术治疗。
2018-07-25 15:18
举报你好，很高兴为你解答，这种情况中医称为腹胀的情况。根据症型的不同药物也不同的，主要分为三大症
2018-07-25 13:48
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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