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孩子八岁，从三岁时肚子明显大，检查无果
补充说明：孩子八岁，从三岁时肚子明显大，检查无果
P*******8 2018-07-25 13:33
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既然检查明确，遵医嘱结合具体病情体质评估治疗，属于遗传代谢病。主要治疗是注意营养预防继发感染，对症处理，输血脾切除，酸疗法，骨髓移植和基因治疗等。
2018-07-25 15:01
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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