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半乳糖血症吃糖会怎样？
补充说明：半乳糖血症吃糖会怎样？
2021-10-22 08:55
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姚伟龙 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 三甲
擅长：消化道早癌，胃食管反流，炎症性肠病，胆系疾病
提问
大多数儿童在出生后几天内母乳喂养或人工喂养的牛奶中含有半乳糖，这可能导致半乳糖抵抗、呕吐、恶心、腹泻、体重减轻、肝肿大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等。上述表现应考虑半乳糖血症的可能性，如有可能应立即进行实验室检查，并采取检测和相应措施，否则白内障和精神发育障碍可迅速发生。
2022-09-05 10:48
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
