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5号染色体缺失影响大吗?

发病时间:不清楚

5号染色体缺失影响大吗?

补充说明:5号染色体缺失影响大吗?

2018-12-10 16:13

染色体异常 胎儿 猫叫综合征 发育 智力障碍 遗传病 综合症 智力低下 综合征 畸形

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精选回答(2)

荣春红 副主任医师 中日友好医院 三甲

擅长:妇科疾病

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5号染色体缺失影响较大,会引起一种遗传病。医学称猫叫综合症。
5号染色体缺失属于这是一种严重的染色体异常,临床表现为智力低下和生长迟缓等症状。如果5号染色体的短臂缺失,就会引发一种遗传病,因为婴儿出生数周至数月后会发出轻微的哭声和高声,很像猫叫声。猫吠综合征患者眼距远、头短畸形和智力低下。智力低下和生长迟缓是染色体疾病的共同特征。染色体的缺失属于后天都会出现相应的先天性疾病,而先天性染色体疾病无法治愈。
猫吠综合征患儿的脾胃功能仍在发展中。胃喜欢温暖,但讨厌潮湿和寒冷。为了保护脾胃,应该注意在食物中保暖,少吃甜食、冷食和冷冻食品以及冷餐。

2022-06-25 15:22

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赵晓曦 主任医师 内蒙古医科大学附属医院 三甲

擅长:擅长妇产科各种疾病。

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5号染色体缺失属于染色体异常,这种情况是很严重的,对于胎儿的影响是很大的。最常见的引起胎儿猫叫综合征的发生,严重的会影响到胎儿的智力发育,也就是说会存在一定的智力障碍。其实染色体异常对胎儿的影响都比较大,建议及时采取措施。

2018-12-10 16:23

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

奥美拉唑镁肠溶片

适用于胃溃疡、十二指肠溃疡应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。

氨酪酸片

用于治疗各种类型的肝昏迷尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫记忆障碍语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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