首页> 妇产科> 产科> 隐性遗传疾病有哪些?

精选回答(2)

刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

擅长:产前诊断及咨询,糖尿病,妇娠期高血压,羊水栓塞,子娴,胎盘早剥,合并各种内外科合并症,

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隐性遗传疾病一般有常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病等。
1、常染色体隐性遗传病:包括大多数先天性耳聋、白化病和鱼鳞病等,具有性别独立的特点,可在同一代人中反复发生。2、X连锁隐性遗传病:一般相对少见,但一旦发生,影响较大。其特点是主要发生在男性,如血友病、红色和绿色色盲,相对罕见的是由钾肥、某些类型的鱼鳞病和帕特综合征引起的大规模进行性肌营养不良,可能都是X连锁隐性遗传病。
通常不建议近亲结婚,备孕期间需要加强饮食和营养,不要给自己施加太大的压力,以免影响宝宝的发育。怀孕后要多吃蔬菜水果,合理补充叶酸。

2022-07-17 11:58

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曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲

擅长:外科,男科疾病

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隐性遗传疾病是指隐藏性强,平时不容易发病的疾病,通常是由上代遗传而来的,比如双亲外表与智力、健康均很正常,但是后代却有可能被遗传到相关疾病从而出现相关病症,在隐性遗传疾病中主要的有半乳糖血症、苯丙酮尿症。

2018-12-12 14:47

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医生回答(1)

胡一芬 主治医师 三甲

擅长:全科

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生一个健康可爱的孩子是所有父母的心愿,但是有些人却存在遗传病,比如显性遗传病为多指、血胆固醇过多症、软骨发育全,而有些疾病却是隐藏性质的,比如半乳糖血症、苯丙酮尿症属于隐性遗传疾病。

2018-12-12 14:49

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疾病百科

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半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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