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隐性遗传疾病有哪些?
补充说明:隐性遗传疾病有哪些?
2018-12-12 14:37
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精选回答(2)
隐性遗传疾病一般有常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病等。
1、常染色体隐性遗传病:包括大多数先天性耳聋、白化病和鱼鳞病等,具有性别独立的特点,可在同一代人中反复发生。2、X连锁隐性遗传病:一般相对少见,但一旦发生,影响较大。其特点是主要发生在男性,如血友病、红色和绿色色盲,相对罕见的是由钾肥、某些类型的鱼鳞病和帕特综合征引起的大规模进行性肌营养不良,可能都是X连锁隐性遗传病。
通常不建议近亲结婚,备孕期间需要加强饮食和营养,不要给自己施加太大的压力,以免影响宝宝的发育。怀孕后要多吃蔬菜水果,合理补充叶酸。
2022-07-17 11:58
举报隐性遗传疾病是指隐藏性强,平时不容易发病的疾病,通常是由上代遗传而来的,比如双亲外表与智力、健康均很正常,但是后代却有可能被遗传到相关疾病从而出现相关病症,在隐性遗传疾病中主要的有半乳糖血症、苯丙酮尿症。
2018-12-12 14:47
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医生回答(1)
生一个健康可爱的孩子是所有父母的心愿,但是有些人却存在遗传病,比如显性遗传病为多指、血胆固醇过多症、软骨发育全,而有些疾病却是隐藏性质的,比如半乳糖血症、苯丙酮尿症属于隐性遗传疾病。
2018-12-12 14:49
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全,儿童智能发育迟缓,老年性痴呆。3.中枢神经系统感染,病毒性脑膜炎,化脓性脑膜炎,精神病。
参白化痔胶囊
清热解毒,凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔及混合痔所致的便血、肛门坠胀或坠痛,大便干燥或秘结等症。
参归润燥搽剂
滋补肝肾,健脾益气,活血通络,祛风润燥。适用于先天不足,肝肾阴虚,肌肤甲错的鱼鳞病。