发病时间：不清楚
遗传代谢病是不是遗传疾病呢
补充说明：遗传代谢病是不是遗传疾病呢
2024-05-30 10:23
我要咨询
精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病是遗传疾病。
遗传代谢病是因为基因突变导致酶或蛋白异常，进而影响了体内物质代谢过程中的关键步骤，从而引起的一系列疾病。这些疾病通常是由父母遗传给子女的，因此也被称为遗传性疾病。
然而，并非所有的遗传代谢病都是由父母直接遗传给下一代的，有些可能是新发突变所致，尤其是成年发病的类型。
需要注意的是，虽然许多遗传代谢病有家族聚集性，但并不是所有患者都有明确的家族史，因为某些基因变异可能是在个体发育过程中新出现的。对于存在疑似症状的人群，建议进行基因检测以评估风险。
2024-05-30 13:32
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
