发病时间：不清楚
如何判断常染色体隐性遗传？
补充说明：如何判断常染色体隐性遗传？
2018-12-12 23:44
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精选回答(2)
染色体隐性遗传一般在3至6个月时开始出现症状。早期可能出现兴奋、多动或嗜睡等神经行为异常。在严重的情况下，可能会出现张力过低、痉挛等。常见的常染色体隐性遗传包括镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、白化病等。
1、镰状细胞贫血：镰状细胞贫血是由珠蛋白基因缺陷引起的β-A疾病引起的，属于常染色体隐性遗传。镰状细胞引起血液黏度增加，容易引起微血管栓塞，引起局部散发性缺氧甚至组织坏死，并产生肌肉骨骼疼痛和腹痛等疼痛危象。2、白化病：是由于11号染色体长臂上的l-赖氨酸酶基因异常导致黑色素生物合成减少或完全缺乏所致。患者皮肤呈白色或粉红色，头发呈白色或淡黄色，伴有弱视、畏光、眼震等症状。3、苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸累积，并从尿液中大量排泄。
建议避免近亲结婚和生育，以减少常染色体隐性遗传病的发病率。
2022-07-15 14:17
举报首先可以判断是否是Y染色体遗传，特点就是儿子得病父亲必然也是有病的，父亲得病儿子是会得病，但是女儿不会得病，要判断隐性病，如果女儿得病的话就是常染色体隐性病，而且父亲和儿子也一定是患者，具有隔代交叉的现象。
2018-12-12 23:50
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医生回答(1)
根据遗传病特点进行判断，常染色体隐性遗传的特点就是在系谱中看不到连代现象，是呈现散发性的，而且和性别没有关系，男女患病的几率均等，患者的双亲往往是没有疾病的，但是是隐性致病基因的携带者。
2018-12-12 23:51
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嗜睡是一种神经性疾病，它能引起不可抑制性睡眠的发生。嗜睡是一种过度的白天睡眠或睡眠发作。这些睡眠阶段会经常发生，且易发生的时间不合适宜，例如当说话、吃饭或驾车时。尽管睡眠可以发生的任何时间，但最常发生的是在不活动或单调、重复性活动阶段。
症状起因：一、环境因素。如果生活比较孤独、单调，环境比较寂寞，再加由于体力欠佳，心脏功能不好，或患有骨关节病等，往往不爱活动，容易出现嗜睡。 二、身体因素。体力衰弱，特别是身患一些全身疾病，如甲状腺功能低下或肺部感染等，早期症状往往是精神萎靡和嗜睡。如老年性肺炎，有时主要的临床表现是倦怠嗜睡，而其他症状如发烧、白细胞增多等，反而不甚明显。 三、药物因素。主要指安眠药的副作用，因为有的安眠药作用时间比较长，另外若有慢性肾功能衰竭或低白蛋白血症，容易出现安眠药的后作用，后作用表现为第二天起床后精神不佳，倦乏嗜睡。 四、脑部因素。当出现嗜睡状态，首先应该考虑是否有脑部病变。脑部的炎症、脑瘤、脑萎缩、脑动脉硬化症和脑血管疾病等，都会出现嗜睡状态。若怀疑是脑部疾病引起的嗜睡时，应及时到医院做详细检查，以便及早诊断
常见检查：
就诊科室：神经
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甘草酸二铵胶囊
本品适用于伴有谷丙转氨酶升高的急、慢性病毒性肝炎的治疗。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
参白化痔胶囊
清热解毒，凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔及混合痔所致的便血、肛门坠胀或坠痛，大便干燥或秘结等症。
