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常染色体隐性遗传性多囊肾会遗传吗
补充说明:常染色体隐性遗传性多囊肾会遗传吗
2024-10-08 10:58
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精选回答(1)
常染色体隐性遗传性多囊肾有遗传风险。
这种类型的多囊肾病是由位于常染色体上的基因突变引起的,当父母双方都携带致病基因时,子女有50%的概率遗传该疾病。因此,对于有家族史的患者,建议进行基因检测和遗传咨询,以了解风险并采取适当的预防措施。
2024-10-08 12:15
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病,其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成,系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良,分泌尿液排出受阻,肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病,据遗传学特点,分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾,autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)两类。