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足跟血复查率高吗?

发病时间:不清楚

足跟血复查率高吗?

补充说明:足跟血复查率高吗?

2021-12-13 14:32

苯丙酮尿症 甲状腺功能减退 发育迟缓

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牛啸博 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲

擅长:擅长肩肘髋膝踝关节创伤及疼痛的诊断和治疗,关节骨病人工髋、膝关节置换术以及关节畸形矫正、膝关节韧带、半月板、肩袖损伤的微创治疗。

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采集足部血液,看看是否有血液疾病。为了筛查两种疾病:先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能减退,婴儿出生72小时以上,并在一个月内采集足跟血。这两种疾病的主要症状是愚蠢、反应迟缓和发育迟缓。经过全国免费医疗检验,治愈率在95%以上。没有筛查,这种疾病将来就不会治愈。通常,足跟采血的结果是在一个月之内。如果检测呈阳性,相关疾病可疑,需要重新检查。如果检查报告为阴性,则不需要采血。

2022-08-27 00:24

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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