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足跟血一项不合格不复查行吗

发病时间:不清楚

足跟血一项不合格不复查行吗

补充说明:足跟血一项不合格不复查行吗

a******W 2022-04-29 23:02

性疾病 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症

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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

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足跟血检查中的一项指标不合格,为明确具体原因,需要进行复查。
足跟血检查是新生儿出生后常规进行的一种血液检测,可以早期发现某些遗传代谢性疾病。如果其中的一项指标不合格,可能是由于采样不当、运输及保存过程中出现污染或操作失误等原因导致的假阳性结果,也有可能确实存在相关疾病。为了排除误差因素的影响,确保诊断准确性,有必要对患儿进行复查。
若复查结果仍然不合格,则需进一步评估是否需要治疗干预。因为足跟血筛查可初步判断是否存在先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等疾病,若再次确认异常则应考虑通过药物替代治疗或饮食调整来管理这些疾病。
在处理足跟血筛查结果时,家长应注意遵循当地门的要求,并密切关注任何未解决的问题。同时,定期监测孩子的生长发育情况,以确保其健康。

2024-02-16 21:10

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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