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脊髓性肌肉萎缩症能筛查吗?
补充说明:脊髓性肌肉萎缩症能筛查吗?
a******W 2018-12-13 18:17
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精选回答(1)
脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊髓性肌萎缩症,是一种由前角运动神经元变性引起肌肉无力和肌肉萎缩的疾病。临床表现为进行性、对称性、近端弛缓性麻痹和肌肉萎缩。心智发展和感觉都是正常的。这种疾病还没有特效的治疗方法。主要治疗措施是预防或治疗由严重肌无力引起的各种并发症。
2018-12-13 18:23
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医生回答(1)
脊髓性肌肉萎缩是由脊髓运动神经元损伤引起的肌肉萎缩。它实际上是一种先天性遗传疾病,叫做先天性。这种病是由基因突变引起的,但突变的基因是隐性的。也就是说,携带这种基因的人不一定患有这种疾病
2018-12-13 18:31
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。