首页> 待分诊> 戊二酸尿症2型能治愈吗?

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曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲

擅长:外科,男科疾病

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戊二酸尿是一种常染色体隐性遗传病。如果第一个胎儿患有这种疾病,第二个胎儿有20%的几率。大多数患有这种疾病的胎儿没有明显的症状。由于蛛网膜腔空间变大,同一时期胎儿的头围大于胎儿,前脑和后脑萎缩。通常胎儿是不容易筛查出来的。这是婴儿出生后突然发高烧。戊二酸尿患儿神经发育缓慢,常死于代谢异常和呼吸困难。即使他们幸存下来,他们的智商也比同龄的孩子差。指导:防止空腹:经常进食(三餐加三餐,包括睡前)。

2018-12-14 21:02

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胡峰 主治医师 三甲

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个体耐受空腹时间可用耐受试验评定。饮食:高碳水化合物和低脂肪。脂肪20-25%(含必需不饱和脂肪酸),碳水化合物65-75%,蛋白质8-10%。l -肉碱:推荐剂量一般为75 mg/kg/d,未见不良反应。维生素B2:反应性维生素B2患者给予100-300 mg/d, 3次。新药:3-羟基丁酸

2018-12-14 21:11

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

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