发病时间：不清楚
黏多糖病4A型？
补充说明：黏多糖病4A型？
a******W 2018-12-16 10:29
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精选回答(1)
首先得了这种病的患者会出现面部丑陋。还会出现脊椎变形的症状。蛋白多糖降解酶先天缺陷引起的蛋白多糖分解代谢紊乱。它的特点是低聚糖的过度积累和排泄。I型(H)男性多于女性，近亲后代较多，家族史较多。没有具体的治疗方法，只有症状性和支持性治疗。预后随酶缺乏类型的不同而不同。一般来说，更多的儿童在出生后一年以上患病，10岁左右死亡，但一些患者可以活到50岁以上。
2018-12-16 10:36
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医生回答(1)
这种病要根据每个人的体质不同所以症状也不相同，严重的临床表现与I-H型粘多糖相似，多在青春期前死亡。发病年龄2 ~ 6岁，面部和骨骼有特殊畸形，但脊柱无鸟嘴畸形。角膜内皮细胞虽有黏液多糖沉，但上臂及胸部皮肤呈结节状增厚。儿童早期听力障碍，进行性耳聋，视网膜变性，心脏增大，可听收缩期和舒张期杂音。最后，可发生充血性心力衰竭或心肌梗死，往往是死亡原因。智力落后的差异大、严重或略落后。肝脏肿大和关节僵硬。轻度智力迟钝，临床症状轻微。
2018-12-16 10:36
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
