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镰状细胞贫血注意哪些？
补充说明：镰状细胞贫血注意哪些？
a******W 2018-12-16 13:59
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精选回答(1)
它是一种常染色体显性遗传性血红蛋白病。最常见的是父母双方都有异常基因，称为纯合SS，SS型完全没有正常的HbA，80％以上被HbS取代，SS型有严重的预后，只有14％的人活到成年期，30多人死亡在年龄之前。杂合子，即正常的HbA与异常的HbS混合，也称为AS。在非洲，35％的患者是AS型基因;他们的变化是完全不同的，光可以活到成年，严重的情况可以复发。
2018-12-16 14:15
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医生回答(1)
正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链组成的四聚体，α链和β链分别由141和146个氨基酸组成。在患有镰状细胞性贫血的患者中，β链的第6个氨基酸谷氨酸被脯氨酸取代，脯氨酸形成异常的血红蛋白S（HbS），当氧分压下降时，它取代正常的血红蛋白（HbA）和HbS。分子间相互作用成为具有非常低溶解度的螺旋聚合物，将红细胞扭曲成镰状细胞（嬗变）。许多因素如红细胞中的HbS浓度，脱氧程度，酸中毒和红细胞脱水程度与红细胞嬗变有关。
2018-12-16 14:02
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
维生素C片
1.用于防治坏血病，也可用于各种急慢性传染性疾病及紫癜等辅助治疗。克山病患者发生心源性休克时，可用大剂量本品治疗。2.用于慢性铁中毒的治疗（维生素C促进去铁胺对铁的络合，使铁排出加速）。3.用于特发性高铁血红蛋白血症的治疗有效。4.用于治疗肝硬化、急性肝炎和砷、汞、铅、苯等慢性中毒时肝脏的损害。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
