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戈谢病能骨髓移植吗?

发病时间:不清楚

戈谢病能骨髓移植吗?

补充说明:戈谢病能骨髓移植吗?

a******W 2018-12-16 14:09

戈谢病 骨髓移植 常染色体隐性遗传病 葡萄糖 脾肿大 皮肤 病理性骨折 血小板减少症 癫痫 脑病 癫痫发作

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精选回答(1)

刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

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癫痫是由神经细胞异常放电引起的慢性脑病。要治愈,有必要修复受损细胞。首先,您必须选择专业的癫痫诊所和经验丰富的临床专家团队。有针对性和权威性的检查,配备这些条件的医院可称为最好的医院,并且可以专门针对特定疾病进行治疗。建议使用局部修复来修复受损细胞,恢复细胞平衡排出,完全消除癫痫发作并实现临床治愈。

2018-12-16 14:26

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医生回答(1)

吴庆生 主治医师 三甲

擅长:全科

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考虑到您正在咨询的问题应被视为常染色体隐性遗传病。该病的病理表现应归因于肝,脾,骨和中枢神经系统的单核巨噬细胞中葡糖脑苷脂的积累。临床疾病应归因于β-葡萄糖苷酶和葡萄糖脑苷脂。由于缺乏酶,临床表现包括脾肿大,棕色和黄色皮肤和粘膜,病理性骨折和血小板减少症。

2018-12-16 14:22

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戈谢病 (家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

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