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脑白质营养不良遗传吗？
补充说明：脑白质营养不良遗传吗？
a******W 2018-12-16 21:11
脑白质营养不良 疼痛 肾上腺脑白质营养不良 半乳糖血症 营养不良
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精选回答(1)
脑白质营养不良是一种中枢神经系统髓鞘生长受遗传因素影响的疾病。包括白质髓磷脂异常引起的各种遗传性疾病，如:溶酶体病、过氧化物酶体病(肾上腺白质营养不良- ALD等)、线粒体病、髓磷脂蛋白编码基因缺陷、氨基酸、有机酸病(PKU、丙氨酸血症等)等原因不明的白质脑病
2018-12-16 21:20
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医生回答(1)
脑白质营养不良并不是一种独立的疾病，儿童髓腔形成或维持障碍中常见的一组疾病临床上较为罕见，包括肾上腺脑白质营养不良、半乳糖血症、海绵状白质营养不良等。不良、亚历山大病、球形细胞白质营养不良等，目前尚无特效治疗方法。
2018-12-16 21:20
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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