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隐性遗传多囊肾?
补充说明:隐性遗传多囊肾?
a******W 2018-12-18 14:25
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门静脉高压的症状,如食道,胃底静脉曲张和脾脏增生(白细胞减少,血小板减少)。如果孩子在青春期出现症状,则肾脏肿大不明显。肾功能不全是轻度或中度。进展性肝纤维化的症状(门静脉高压症,眼底,食管静脉曲张,肝功能不全,脾肿大),诊断困难,特别是对于没有阳性家族史的患者。超声可显示肝脏或肝脏囊肿,明确诊断必须通过病理活检。
2018-12-18 14:40
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病,其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成,系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良,分泌尿液排出受阻,肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病,据遗传学特点,分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾,autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)两类。
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