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什么叫戈谢病？
补充说明：什么叫戈谢病？
a******W 2018-12-19 11:23
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
一般来说戈谢病一种属于遗传性的疾病，如果家族中有戈谢病的话，很容易发生遗传的现象。而关于戈谢病的表现和你身体中的活性酶有一定的关系，如果活性酶消失或者是全部没有的话，病情就会越来越加的严重，所以说关于这个病一定要对症治疗，如果在怀孕的时候就查出来的话，可以对母体羊水进行一些细胞培养。
2018-12-19 11:37
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医生回答(1)
闵金华 主治医师 三甲
提问
关于这个戈谢病是一种遗传性的疾病，如果家族史中有人得过这个病的话，遗传几率是很大的，所以说在孕妇怀孕的时候就要做好一个检查，如果确诊为有这种病，可以注射一些活性酶在细胞里培养，但是如果比较严重的话就需要终止妊娠。
2018-12-19 11:42
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
