发病时间：不清楚
多囊肾显性遗传？
补充说明：多囊肾显性遗传？
a******W 2018-12-19 15:50
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精选回答(1)
晚期肾脏明显肿大很容易诊断。尿液分析显示轻度蛋白尿和不同程度的血尿，但红细胞铸型并不常见。即使没有细菌感染，脓尿也很常见。由于囊肿破裂或结石移动，还可以有明显的阵发性肉眼血尿。静脉尿路造影的特点是多发性囊肿，导致肾脏增大，外观不规则，囊肿压迫肾盏、漏斗和肾盂，使它们像蜘蛛一样伸长。囊肿取代了功能组织。因此，肝脏和肾脏的超声检查和CT扫描可以显示典型的“虫蛀”形状。因此，在静脉尿路造影显示典型变化之前，这些检查可以作为早期诊断该疾病的手段。需要与疾病区分的是一个或多个囊肿，该囊肿没有引起足够的肾实质损伤，导致尿毒症。
2018-12-19 15:57
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医生回答(1)
正确的基因诊断很快就会被采纳。重组DNA技术发现，名为PK D1的基因突变位于大约85PD - KD家族的16号染色体短臂( P )上。它有两个特定的标记:α球蛋白复合物和磷酸甘油酸激酶基因。大多数其他家庭发现第4号染色体( PK D2 )存在遗传缺陷，但也有少数家庭与基因座的定位无关。
2018-12-19 15:59
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
