发病时间：不清楚
多囊肾显性遗传？
补充说明：多囊肾显性遗传？
a******W 2018-12-19 15:50
我要咨询
精选回答(1)
何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤(良、恶性卵巢肿瘤、子宫、宫颈肿瘤)，宫颈病变、月经病，不孕不育症的诊断和治疗，以及腹腔镜、宫腔镜等微创检查及手术。
提问
晚期肾脏明显肿大很容易诊断。尿液分析显示轻度蛋白尿和不同程度的血尿，但红细胞铸型并不常见。即使没有细菌感染，脓尿也很常见。由于囊肿破裂或结石移动，还可以有明显的阵发性肉眼血尿。静脉尿路造影的特点是多发性囊肿，导致肾脏增大，外观不规则，囊肿压迫肾盏、漏斗和肾盂，使它们像蜘蛛一样伸长。囊肿取代了功能组织。因此，肝脏和肾脏的超声检查和CT扫描可以显示典型的“虫蛀”形状。因此，在静脉尿路造影显示典型变化之前，这些检查可以作为早期诊断该疾病的手段。需要与疾病区分的是一个或多个囊肿，该囊肿没有引起足够的肾实质损伤，导致尿毒症。
2018-12-19 15:57
举报相关问题
医生回答(1)
廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
正确的基因诊断很快就会被采纳。重组DNA技术发现，名为PK D1的基因突变位于大约85PD - KD家族的16号染色体短臂( P )上。它有两个特定的标记:α球蛋白复合物和磷酸甘油酸激酶基因。大多数其他家庭发现第4号染色体( PK D2 )存在遗传缺陷，但也有少数家庭与基因座的定位无关。
2018-12-19 15:59
举报向医生提问
多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
黄葵胶囊
清利湿热，解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热症，症见：浮肿、腰痛，蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。
海昆肾喜胶囊
化浊排毒。用于慢性肾功能衰竭（代偿期、失代偿期和尿毒症早期）。症见：恶心，呕吐，纳差，腹胀，身重困倦，尿少，浮肿，苔厚腻。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
