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瓜氨酸血症能吃什么奶粉？
补充说明：瓜氨酸血症能吃什么奶粉？
a******W 2018-12-19 16:27
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
不用过于担心，只要积极治疗配合治疗，这种疾病也是可以治疗的。瓜氨酸血症这种情况是在9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。通常，瓜氨酸与天冬氨酸结合会形成精氨琥珀酸。但是若后者不可以裂解，那么瓜氨酸与氨就会积累起来，从而导致发生失禁、出汗、失眠睡眠质量差这些睡眠问题、腹泻、呕吐、惊厥，大多数特征可以减轻不少，只是一般很难根治。
2018-12-19 16:37
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医生回答(1)
闵春水 主治医师 三甲
提问
瓜氨酸血症这种情况是一种染色体异常的疾病，目前的医疗技术还没有根治的方法，在治疗上主要是需要低蛋白饮食，并且降血氨治疗。另外，需要注意若是出现较严重的特征，或者是血氨过高，建议考虑行血液或是腹腔透析治疗。
2018-12-19 16:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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