发病时间：不清楚
怎么诊断成骨发育不全？
补充说明：怎么诊断成骨发育不全？
a******W 2018-12-20 17:01
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精选回答(1)
成骨不全，一共有四大类型，最常见的是第一型，其次是第四型、第三型和第二型。第一型第一型是由体染色体显性遗传造成，患者有蓝眼珠，齿质不良，部分患者伴随听力障碍。骨骼脆弱的原因来自正常的胶原纤维不足。第二型这型的患者可能是由于体染色体隐性或显性遗传所致，常在子宫内时就有多发性骨折的现象，在出生前或生产过程中就死亡，依其症状还可分四种亚型。第三型形成原因可能是体染色体发生突变所致，这个突变使第一型胶原蛋白的结构不正常。这类的患者多半体型短小，脸型呈倒三角形，生长迟缓，有些阅读能力会比一般人好，蓝色眼珠。第四型和第一型一样，是由体染色体显性遗传造成，骨骼脆弱的原因来自胶原纤维的前驱物α键过短。
2018-12-20 17:12
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医生回答(1)
成骨不全原因：本病原因不明，为先天性发育障碍，男，女发病相等，可分为先天型及迟发型两种，先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型，病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡，是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型，大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传，15%以上的病人有家族史。本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例，蓝巩膜的传递为 100 %，听力丧失依年龄而异，散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。
2018-12-20 17:05
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所谓骨折，顾名思义，就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人，中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折，少数为多发性骨折。经及时恰当处理，多数病人能恢复原来的功能，少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后，离医院较近者，可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人，必须进行简单的处理，以防在送医院途中加重病情，甚至造成不可逆的后果。
