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成骨发育不全分哪几型?
补充说明:成骨发育不全分哪几型?
2021-07-28 12:27
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成骨不全,俗称“玻璃娃娃”或“陶瓷娃娃”。有四种类型,最常见的是类型1,其次是类型4、类型3和类型2。第一类是由体细胞染色体的显性遗传引起的。患者有蓝眼球,牙本质差,一些患者有听力障碍。骨脆的原因是缺乏正常的胶原纤维。脸型是倒三角形,生长缓慢,有些阅读能力会比普通人好,蓝眼睛。
2022-09-15 22:28
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。