发病时间：不清楚
sma携带者是正常人吗
补充说明：sma携带者是正常人吗
2018-12-21 22:05
脊髓性肌萎缩症 常染色体隐性遗传病 肌无力 肌萎缩 产前检查
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精选回答(2)
SMA携带者一般是指脊髓性肌萎缩症患者，其一般不是正常人 。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，由于运动神经元存活基因1突变，导致运动神经元存活基因蛋白产生异常，从而引起肌无力、肌萎缩等症状。脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，因此其一般不是正常人，但其是脊髓性肌萎缩症的携带者，可以通过产前检查进行筛查。
脊髓性肌萎缩症患者可以在医生的指导下使用诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液等药物进行治疗，还可以通过脊柱矫形手术进行治疗。
2023-07-23 02:15
举报sma携带者，医学生也叫称为小儿脊髓性肌萎缩症，这个情况可能是属于基因突变引起的，也有可能是染色体隐性传。其实就你同事孩子目前来看，不要担心，一般发病是未知的，对于将来的孩子应该没有什么问题，不会出现遗传性运动神经元病。
2018-12-21 22:21
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医生回答(1)
脊髓性肌萎缩症属于运动神经元病的一种，单纯的一方有基因携带者很常见，还不至于出现运动神经元病，父母双方都携带，才有相对应的风险。所以目前你讲的这种情况，发病情况是未知的，有的终身携带，所以平时注意孩子营养情况，定期给孩子做身体检查。
2018-12-21 22:17
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
