发病时间：不清楚
sma携带者是正常人吗
补充说明：sma携带者是正常人吗
2018-12-21 22:05
脊髓性肌萎缩症 运动神经元病 小儿脊髓性肌萎缩 常染色体隐性遗传病 肌无力
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精选回答(2)
SMA携带者一般是指脊髓性肌萎缩症患者，其一般不是正常人 。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，由于运动神经元存活基因1突变，导致运动神经元存活基因蛋白产生异常，从而引起肌无力、肌萎缩等症状。脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，因此其一般不是正常人，但其是脊髓性肌萎缩症的携带者，可以通过产前检查进行筛查。
脊髓性肌萎缩症患者可以在医生的指导下使用诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液等药物进行治疗，还可以通过脊柱矫形手术进行治疗。
2023-07-23 02:15
举报sma携带者，医学生也叫称为小儿脊髓性肌萎缩症，这个情况可能是属于基因突变引起的，也有可能是染色体隐性传。其实就你同事孩子目前来看，不要担心，一般发病是未知的，对于将来的孩子应该没有什么问题，不会出现遗传性运动神经元病。
2018-12-21 22:21
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医生回答(1)
脊髓性肌萎缩症属于运动神经元病的一种，单纯的一方有基因携带者很常见，还不至于出现运动神经元病，父母双方都携带，才有相对应的风险。所以目前你讲的这种情况，发病情况是未知的，有的终身携带，所以平时注意孩子营养情况，定期给孩子做身体检查。
2018-12-21 22:17
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肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateral sclerosis，ALS)在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。但后来发现还有另外两种变异情况，即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩。到目前为止有些文献仍沿用运动神经元病来专指肌萎缩侧索硬化。多数学者习惯根据上、下运动神经元受累的不同组合，将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型。近年的研究提示肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础，这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS -痴呆、ALS-相关性额叶痴呆、进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病。病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体，只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。
