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sma携带者会发病吗

发病时间:不清楚

sma携带者会发病吗

补充说明:sma携带者会发病吗

2020-11-15 11:42

小儿脊髓性肌萎缩

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李艳梅 副主任医师 沈阳市红十字会医院 三甲

擅长:善于诊断和治疗儿科常见疾病,比如小儿肺炎,小儿腹泻。小儿常见传染病,比如猩红热,麻疹,水痘。以新生儿及儿童保健科常见疾病。

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sma携带者会不会发病是不确定的。SMA携带者也叫小儿脊髓性肌萎缩症,这个情况可能是属于基因突变引起的,也有可能是染色体隐性传。患者其实也不要担心,这种疾病的发病情况是未知的。有很多患者是属于终身携带,所以平时注意孩子营养情况,定期给孩子做身体检查。尽量减少病发的风险才行。

2020-11-18 08:27

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小儿脊髓性肌萎缩 (进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。

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