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镰刀型细胞贫血症可遗传吗?
补充说明:镰刀型细胞贫血症可遗传吗?
2018-12-22 00:35
镰状细胞贫血 常染色体隐性遗传病 异常血红蛋白病 缺氧 贫血
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精选回答(2)
镰刀型细胞贫血症一般可以遗传。
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病,是一种异常血红蛋白病,由珠蛋白链中的异常氨基酸引起。红细胞在缺氧时呈镰刀状,失去供氧功能,破裂,引起严重贫血。常因再生障碍危象、贫血加重、并发感染而死亡,这种疾病没有特殊的治疗方法,主要是防止缺氧和感染,贫血严重时需要输注洗涤红细胞治疗。
保持房间清洁,定期通风,保持温暖,不要去人多的地方,防止上呼吸道和肺部感染。不要剧烈运动,防止缺氧。家庭成员应支持和理解患者,鼓励患者面对疾病,消除患者的恐惧、焦虑和其他负面情绪。
2022-07-30 15:29
举报一般是不会遗传的,镰刀型细胞贫血症,可大致分为基因突变和染色体突变。染色体结构突变具有易位、倒位、重复等特点。基因突变是点突变。镰状细胞贫血的原因是基因突变是点突变。其中一个氨基酸的改变导致血红蛋白功能的丧失。
2018-12-22 00:52
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。
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1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血,特发性血小板减少性紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。
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1.用于防治坏血病,也可用于各种急慢性传染性疾病及紫癜等辅助治疗。克山病患者发生心源性休克时,可用大剂量本品治疗。2.用于慢性铁中毒的治疗(维生素C促进去铁胺对铁的络合,使铁排出加速)。3.用于特发性高铁血红蛋白血症的治疗有效。4.用于治疗肝硬化、急性肝炎和砷、汞、铅、苯等慢性中毒时肝脏的损害。
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1)肝损伤:病毒性肝病,药物性肝病,中毒性肝损伤,脂肪肝,肝硬化等;2)肾损伤:急性药物性肾损伤,尿毒症;3)化放疗保护;4)糖尿病:并发症,神经病变;5)缺血缺氧性脑病;各种低氧血症。
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