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sma筛查有必要吗？
补充说明：sma筛查有必要吗？
2018-12-22 01:48
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精选回答(2)
SMA基因筛查一般有需要。
对于有脊髓性肌萎缩症家族史的孕妇来说，由于脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病，所以需要进行SMA基因筛查。如果家族中有该基因的携带者，那么胎儿就有可能携带该基因，产前筛查的意义就在于此。由于脊髓性肌萎缩症会导致肌肉萎缩、肌张力下降，病程缓慢但逐渐加重，临床上没有特殊治疗方法，如果胎儿携带该基因，可以在医生的指导下进行人工流产。产前筛查的意义在于规避风险，降低不良后果发生的可能性。因为脊髓性肌萎缩症后果比较严重，对孩子的一生都会有很大影响。每一种产前筛查方法都有其自身意义。
建议如果孩子真的患病，要及时去医院治疗，不要拖延病情。
2022-07-12 21:44
举报我认为是很有筛查的必要的，SMA为常染色隐性遗传，早期症状肌无力，肌萎缩。如果孩子出现不爱动，呼吸困难等情况，就要及时去检查，了解情况。目前来说SMA无特效治疗办法，只能是对症支持治疗，防止各种并发症。基因治疗或者体外基因活化治疗是非常有希望的治疗手段。如果孩子真的患了病，建议要及时治疗，不要拖延病情。
2018-12-22 01:52
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医生回答(1)
有必要。这个筛查可以看出孩子有没有出现脊髓疾病，SMA代表的是脊髓性肌萎缩，smn1基因纯合缺失说明可能是脊髓性肌萎缩症，这可以导致呼吸困难及手脚乏力。脊髓型肌萎缩症是先天性的疾病，没有特别有效的方法进行治疗，但是可以配合针灸等试试。
2018-12-22 01:55
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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