发病时间：不清楚
婴儿足底血指标异常的多吗？
补充说明：婴儿足底血指标异常的多吗？
2021-12-22 10:27
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牛啸博 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲
擅长：擅长肩肘髋膝踝关节创伤及疼痛的诊断和治疗，关节骨病人工髋、膝关节置换术以及关节畸形矫正、膝关节韧带、半月板、肩袖损伤的微创治疗。
提问
这是因人而异的，婴儿出生72小时后采集足跟血进行足跟血筛查 。筛查的主要目的是检测无明显症状但实验室指标阳性的早期症状。该病的发病率很高，可在确诊后治疗。目前，我国纳入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症。
2022-08-26 23:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
