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戈谢病需要做什么检查？
补充说明：戈谢病需要做什么检查？
a******W 2018-12-22 15:17
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精选回答(1)
您好，根据你的情况来看，戈谢病一般检查，血常规检查、X线拍片、基因分析、生化检查、β-葡糖脑苷脂酶活性测定、组织病理学检查等。合理饮食，注意营养搭配。早期诊断及治疗，可改善症状。是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。
2018-12-22 15:27
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医生回答(1)
您好，根据你的情况来看，戈谢病是检查，血常规检查、X线拍片、基因分析、生化检查、β-葡糖脑苷脂酶活性测定。生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折、鱼鳞样皮肤改变等。
2018-12-22 15:19
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
