发病时间：不清楚
戈谢病小孩出生是不是要检查？
补充说明：戈谢病小孩出生是不是要检查？
a******W 2019-10-15 06:51
我要咨询
精选回答(1)
戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。
可表现为生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折、鱼鳞样皮肤改变等。根据临床肝、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应检测白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。目前，戈谢病并没有列为新生儿出生后必须筛查的疾病。
2019-10-26 13:50
举报相关问题
医生回答(1)
小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，是因为基因的缺陷导致酶的缺陷，引起葡萄糖脑苷脂在脑内的沉积，进而出现各个系统的损害。由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床上的表现不同。临床常见症状如下：生长发育落后、倒退；肝脾肿大，肝功能异常，脾功能亢进，可伴有淋巴结肿大。
2019-10-15 07:47
举报向医生提问
戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
