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基因杂合突变是什么?

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基因杂合突变是什么?

补充说明:基因杂合突变是什么?

2018-12-22 20:04

低镁血症

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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

擅长:产前诊断及咨询,糖尿病,妇娠期高血压,羊水栓塞,子娴,胎盘早剥,合并各种内外科合并症,

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基因杂合突变是基因突变的一种形式,意味着只有一个等位基因发生突变 。一般来说,基因杂合子突变是有害的,会严重损害DNA,导致器官无法正常工作,降低人体免疫力。然而,少数杂合子突变是有益的基因突变,可能会增加物种的适应性并带来奇迹。一般来说,杂合突变与基因突变一样,可以发生在生长发育的任何阶段,是生物进化的重要因素。一些由杂合子突变引起的疾病发生早,有些则发生晚。例如,由杂合子突变引起的凝血因子Ⅹ缺乏症可以一直无症状,并且只能在很老的时候发生。由杂合子突变引起的儿童低镁血症发生在婴儿期,可以纠正。为了防止杂合子突变,需要避免近亲结婚,提倡优生。

2022-07-08 10:33

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周先明 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:泌尿科外科微创治疗,尤其对泌尿系统肿瘤的治疗积累丰富的的临床经验。

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该基因在碱基对组成或结构排列顺序上发生变化。虽然该基因非常稳定,在细胞分裂时能够精确复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定条件下,基因也可以突然从原来的存在形式转变为另一种新的存在形式。在某一时刻,一个新的基因突然出现,而不是原来的基因。这种基因被称为突变基因。然后,后代的表现突然出现在祖先从未有过的新特征中。

2018-12-22 20:15

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低镁血症 (低镁血,血镁过少,镁缺乏症)

镁在体内的总量在1000mmol左右(22.66g),是体内除钠、钾、钙外体内居第4位的最丰富的阳离子。50%~60%存在于骨骼中,细胞外液中仅占1%,血清中镁[Mg2 ]的浓度为0.75~0.95mmol/L(1.7~2.2mg/dl,或1.5~1.9mEq/L)。除骨骼外,肌肉中含镁量较多。血镁浓度不能代表体内镁总量的变化。镁广泛分布于动、植物细胞内。镁离子是人体内最重要的离子之一,在细胞内液阳离子的含量中仅次于钾而居第2位,但在细胞外液中的浓度非常低。镁的生理功能相当复杂。镁离子紊乱是比较常见的电解质紊乱,但其临床表现缺乏特异性,容易忽视。

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