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joubert综合征遗传几率？
补充说明：joubert综合征遗传几率？
a******W 2018-12-25 00:09
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这是一种罕见的染色体隐性遗传病，不同程度地影响儿童的智力和运动。这种疾病主要是由于小脑丘发育不良和其他异常。新生儿期的常见症状是阵发性哮喘和阵发性呼吸短促或呼吸暂停。眼球经常有异常运动和智力迟钝，由于小脑蚓部发育不良，导致共济失调和平衡障碍，一些患者视网膜不良或缺失，导致先天性失明，这将极大地影响孩子出生后的身体。
2018-12-25 00:28
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哮病是由于宿痰伏肺，遇诱因或感邪引触，以致痰阻气道，肺失肃降，痰气搏击所引起的发作性痰鸣气喘疾患。发作时喉中哮鸣有声，唿吸气促困难，甚至喘息不能平卧为主要表现。哮病是内科常见病证之一，在我国北方更为多见，一般认为本病发病率约占人口的2%左右。中医药对本病积累了丰富的治疗经验，方法多样，疗效显着，它不仅可以缓解发作时的症状，而且通过扶正治疗，达到祛除夙根，控制复发的目的。《内经》虽无哮病之名，但有“喘鸣”、“够贻”之类的记载，与本病的发作特点相似。根据本病的定义和临床表现，本病相当于西医学的支气管哮喘，西医学的喘息性支气管炎、或其他急性肺部过敏性疾患所致的哮喘均可参考本病辨证论治。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
京制咳嗽痰喘丸
散风清热，宣肺止咳，祛痰定喘。用于外感风邪，痰热阻肺，咳嗽痰盛，气促哮喘，不能躺卧，喉中作痒，胸膈满闷，老年痰喘。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
