发病时间：不清楚
戊二酸血症2型能结婚吗
补充说明：戊二酸血症2型能结婚吗
2018-12-26 09:14
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精选回答(2)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
戊二酸血症2型患者通常能结婚，但需要积极配合医生进行治疗。
戊二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于戊二酸累积导致的疾病，主要是由于戊二酰辅酶A变位酶等引起的，常染色体隐性遗传是指在常染色体上，只有一个基因变位，导致戊二酸不能转化为半乳糖苷酶，从而引起的一种疾病。根据发病年龄和疾病的严重程度，分为1型和2型。戊二酸血症2型是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变，导致戊二酸转化酶不能正常代谢，患者体内戊二酸的含量会升高，导致患者出现呕吐、腹泻、昏迷等症状。戊二酸血症2型的患者通常能结婚，但如果患者在怀孕期间，戊二酸血症2型可能会导致胎儿出现异常情况，因此在怀孕期间需要做好产检，如有异常，需要在医生的指导下及时终止妊娠。
对于戊二酸血症2型的患者，建议在医生的指导下服用维生素B1、维生素B6等药物进行治疗，同时还可以遵医嘱服用左卡尼汀、辅酶Q10等药物进行治疗。在日常生活中，患者需要注意避免食用含有生物碱的食物，如黄花菜、苦瓜等，以免加重病情。
2023-07-24 05:59
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张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲
擅长：泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗，尤其在泌尿系结石，前列腺增生，前列腺炎，尿流动力学等方面有自己一定的见解。
提问
这种疾病属于遗传代谢性疾病，多是体内缺乏某种特定的酶，造成这种物质不能正常代谢引起，完全治愈，需要基因治疗，这在现在只是理论上可行，现实难以做到，目前只能通过饮食控制来减轻症状。只要饮食限制的好，以后发育就有可能正常，或对他影响较小
2018-12-26 09:16
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医生回答(1)
赵天星 主治医师 三甲
提问
现在这个时候最好是注意在医院里给孩子进行保守治疗尽量的给孩子治疗相信孩子是可以坚强的活下来的。是一种罕见的常染色体隐性遗传病，用串联质谱或气相色谱/质谱联用技术进行新生儿筛查可检出此类患儿。
2018-12-26 11:09
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
