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戊二酸血症是什么病
补充说明：戊二酸血症是什么病
a******W 2022-08-18 14:42
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戊二酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于戊二酸脱氢酶复合体活性缺乏导致戊二酸及其衍生物在体内的积累。
戊二酸血症是由于体内戊二酸脱氢酶复合体活性降低，影响了机体对戊二酸的正常代谢过程。戊二酸是机体氨基酸代谢中的中间产物，当其不能被正常代谢时，会累积并干扰其他生化反应，进一步损害细胞功能。该疾病主要表现为智力发育迟缓、运动障碍、癫痫发作等神经系统症状，以及生长迟缓、面容特殊、皮肤白皙等症状。
诊断戊二酸血症通常需要进行血液生化分析、尿液有机酸检测、脑脊液检查以及基因检测。其中，血液生化分析可显示戊二酸水平升高，尿液有机酸检测可发现戊二酸增加。针对戊二酸血症的治疗主要是控制病情急性发作，减少戊二酸及其衍生物的毒性作用。常用的治疗方法包括饮食疗法和药物治疗，如低蛋白饮食和补充维生素B6。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白质摄入，同时定期监测血液中戊二酸浓度，以早期发现和处理可能的健康问题。
2024-05-11 11:36
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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癫痫 ：对12岁以上儿童及成人的单药治疗（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。
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1.疱疹感染后神经痛：用于成人疱疹后神经痛的治疗。 2.癫痫：用于成人和12岁以上儿童伴或不伴继发性全身发作的部分性发作的辅助治疗。也可用于3～12岁儿童的部分性发作的辅助治疗。
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用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。（癫痫（epilepsy）俗称“羊癫疯、羊角风”是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。而癫痫（羊癫疯）发作（epileptic seizure）是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象。其特征是突然和一过性症状，由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同，而有多种多样的表现。）
