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wilson病是什么？
补充说明：wilson病是什么？
a******W 2018-12-26 09:47
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精选回答(1)
也称为肝豆状核变性。本病是位于13号染色体上的隐性基因遗传病。它表现为铜代谢紊乱，并积聚在各个器官。它首先涉及肝脏。肝细胞内可见脂褐素、铜结合蛋白、铁等沉积。它伴有急性、慢性肝炎和肝硬化。主要临床表现为神经精神症状和肝脏症状。神经精神症状早期震颤常局限于上肢，并逐渐扩展到全身。它们大多数是快速、有节奏、扑翼姿势的颤抖，以及运动加重的有意颤抖。
2018-12-26 10:01
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医生回答(1)
此为一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。需护肝治疗，可用肝泰乐、肌苷及维生素C等。中药可用肝豆片1号及肝豆汤，由大黄、黄连、姜黄、金钱草、泽泻和三七等组成。
2018-12-26 11:20
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一种是使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中。一种是铜从小肠粘膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。
症状起因：1.肝豆状核变性(Wilson病) 这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病，1 912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中，引起肝硬化、豆状核变性、肾功能不全、角膜褐色素环，有时可并发急性溶血。血清铜浓度及铜蓝蛋白氧化酶活性降低，尿铜排泄增多。肝豆类核变性者铜吸收增加，达56%。而同时肝脏合成铜蓝蛋白远少于正常，从胆汁排出铜的过程发生障碍，于是引起大量铜在肝脏内沉着，肝铜浓度可达正常人的20～50倍以上。肝内铜沉着超过肝脏铜结合力时，血浆游离铜(非铜蓝蛋白结合铜)就上升至正常的5～10倍，这就导致铜在肝、脑、角膜、肾等器官组织中沉着，造成危害。 2.Menke综合征亦称Menke卷发综合征或Menke钢丝样发综合征，是另一种先天性铜代谢异常的疾病。它以X链急性遗传。患者血液、肝脏、大脑中铜减少，组织中铜酶(如细胞色素氧化酶、结缔组织胺氧化酶、多巴胺β-羧化酶和酪氨酸酶)的活力减退，可能是上述病变的基础。
可能疾病： 小儿肝豆状核变性 神经系统遗传病 肝豆状核变性 铜中毒引起的溶血性贫血
常见检查：
就诊科室：内分泌
